Dołącz do czytelników
Brak wyników

Zdrowie i sprawność

30 października 2017

NR 11 (Sierpień 2017)

Podstawy metylacji – gen MTHFR

0 319

Metylacja to niezwykle fascynujący temat. Sprawność cykli związanych z metylacją stanowi biochemiczną bazę naszego funkcjonowania. Grupy metylowe są niezbędne do przeprowadzenia sprawnego detoksu, do pracy naszych mitochondriów, regulacji gospodarki hormonalnej, dobrego nastroju czy kontroli naszych genów. Czym jest metylacja? Dlaczego tyle się mówi o genie MTHFR? Jakie znaczenie ma sprawna metylacja dla osoby aktywnej?

Co to jest metylacja?

Metylację można zdefiniować jako „proces przyłączania grup metylowych do różnych związków aktywnych biologicznie”. Przyłączenie się grupy metylowej złożonej z atomu węgla oraz trzech atomów wodoru (-CH3) wpływa na zmianę właściwości danej cząsteczki. Cząsteczką może być hormon, neuroprzekaźnik czy DNA. Przyłączenie się grupy metylowej do DNA zazwyczaj wpływa na wyłączenie danego genu, choć nie jest to reguła, co jest niezwykle istotne podczas regulacji materiału genetycznego podczas embriogenezy czy wyłączaniu genów, które odpowiadają za wady rozwojowe, czy też genów predysponujących nas do rozwoju chorób nowotworowych. Grupy metylowe także stabilizują nasze DNA, dzięki czemu staje się ono mniej podatne na mutacje. W jaki sposób grupy metylowe wpływają na nasz nastrój? Są niezbędne do zachowania balansu pomiędzy neuroprzekaźnikami, np. do sprawnej pracy enzymu COMT, który rozkłada dopaminę, adrenalinę i noradrenalinę (bierze też udział w utylizacji estrogenów), przy czym prędkość pracy tego enzymu jest ściśle związana z osobniczymi polimorfizmami (tzw. SNP). Grupy metylowe są też potrzebne do produkcji melatoniny – ważnego neurohormonu odpowiedzialnego za zdrowy i regenerujący sen. 

Gen MTHFR, czyli krótko o tym, co napędza metylację

Gen/enzym MTHFR to najczęściej badany gen związany z tzw. cyklami metylacyjnymi. Nazywany jest często „napędzaczem metylacji”, ponieważ produkt końcowy pracy tego enzymu to aktywna forma kwasu foliowego – 5-MTHF (5-metylenotetrahydrofolian), który jest niezbędny do przekształcania homocysteiny do metioniny.

Homocysteina to aminokwas, który w nadmiarze jest dla nas toksyczny. Nadmiar homocysteiny związany jest z wieloma chorobami, takimi jak: miażdżyca, zakrzepica, udar, zawał, depresja, problemy ze snem, poronienia. Aktywny folian (5-MTHF) oddaje swoją grupę metylową dla homocysteiny, aby mogła przekształcić się w metioninę – aminokwas, który służy do produkcji niezwykle ważnego związku, jakim jest SAM (S-adenozylometionina). Jest to dostawca grup metylowych, które mogą służyć do tworzenia/utylizacji neuroprzekaźników, regulacji genów, tworzenia koenzymu Q10 (czytaj: sprawnych mitochondriów), usuwania nadmiaru histaminy czy detoksu w wątrobie. Jak więc widać, wszystko musi przebiegać sprawnie, aby nasza gospodarka hormonalna była odpowiednia, aby nastrój był na dobrym poziomie.

Dlaczego gen MTHFR może być zaburzony?

Zaburzona praca enzymu MTHER wynika z tzw. polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP – single nucleotide polymorphism). Co to oznacza? Nasze DNA zbudowane jest z jednostek, które nazywamy nukleotydami. Każdy nukleotyd zbudowany jest z cukru – deoksyrybozy, reszty fosforanowej oraz zasady azotowej. W DNA mamy cztery zasady azotowe – adeninę, tyminę, guaninę i cytozynę (odpowiednio oznaczamy je literami A, T, G, C). Geny są przepisywane na białka. Taką jednostką sekwencji DNA są kodony – trzy nukleotydy z różnymi zasadami azotowymi tworzą kodon, który jest przepisywany na aminokwas (np. kodon TAT koduję tyrozynę – ważny aminokwas do produkcji dopaminy, adrenaliny i noradrenaliny). Zmiana jednego nukleotydu w kluczowym miejscu dla funkcjonowania enzymu sprawia, że białko (enzym) może zmienić swoją strukturę przestrzenną, co bezpośrednio wpływa na prędkość jego działania. 

Jeśli już mowa o mutacjach, to wyróżniamy dwie formy dziedziczenia – homozygotę (kiedy dziedziczymy dwie wadliwe formy genu – od obojga rodziców) oraz heterozygotę (kiedy odziedziczymy tylko jedną wersję zmutowanego genu – od ojca lub matki). Jak się można domyślić, homozygoty są dla nas bardziej dotkliwe. 

Jeśli chodzi o gen MTHFR, najczęściej występują dwa polimorfizmy: C677T – gdzie w przypadku homozygoty tracimy około 70% funkcjonalności enzymu, oraz A1289C – tutaj mutacja jest łagodniejsza, bo przy homozygocie enzym działa o około 40% słabiej. Mimo tego wciąż 30% i 60% enzymu jest sprawne. Konsekwencją mutacji MTHFR może być wysoki poziom homocysteiny, zbyt mała produkcja SAMe – a więc zaburzony detoks, problemy hormonalne, problemy z nastrojem czy większa podatność DNA na uszkodzenia. Czy jednak musimy mieć mutację, aby enzym nie działał?

Oczywiście, że nie. W dużej mierze to od naszego stylu życia zależy, czy metylacja przebiega sprawnie. Każdy enzym do sprawnej pracy potrzebuje kofaktorów – to związki (witaminy, minerały, kwasy tłuszczowe itp.), które są niezbędne do sprawnej pracy enzymu, bez nich nawet gen o najlepszej sekwencji nie będzie w stanie „produkować” sprawnego enzymu. Kofaktorami do sprawnej pracy enzymu MTHFR jest FAD (aktywna forma witaminy B2) oraz NADPH (aktywna forma witaminy B3). Na powstawanie aktywnej formy ryboflawiny duży wpływ ma tyroksyna – hormon tarczycy. Niedoczynność tarczycy bardzo często powiązana jest ze słabym funkcjonowaniem enzymu MTHFR. Z kolei, tym, co wpływa na produkcję aktywnych form niacyny, jest nasz styl życia. NADPH powstaje przede wszystkim podczas snu i regeneracji. Jak myślicie – czy osoba ze zmutowanym genem MTHFR, ale sprawną tarczycą, dobrą dietą i wyregulowanym rytmem dobowym będzie funkcjonować lepiej niż osoba, która posiada polimorfizm, ale kompletnie nie dba o zdrowie? Myślę, że odpowiedź jest dość oczywista. 

 

Metylacja

 

Jak poprawić funkcjonowanie MTHFR i wesprzeć cykle metylacyjne?

Wiele się słyszy o suplementacji wspierającej metyzację. Na rynku mamy coraz więcej suplementów, np. SAMe, 5-MTHF, TMG, DMG (większość z nich dostarcza grup metylowych). Nie ma się co oszukiwać – najlepsze suplementy nie pomogą nam, kiedy nasz styl życia będzie niewłaściwy. Od czego zacząć wsparcie metylacji?

Dlaczego sprawna metylacja jest ważna dla sportowca? Jakie błędy popełniane są najczęściej przez osoby aktywne?

Osobom aktywnym szczególnie powinno zależeć na wsparciu cykli związanych z metylacją. Częste treningi wymagają...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Body Challenge"
  • Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
  • Szybki wgląd do filmów instruktażowych oraz planów treningowych i dietetycznych
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych wydań magazynu oraz dodatków specjalnych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy