Dołącz do czytelników
Brak wyników

Zdrowie i sprawność , Otwarty dostęp

13 lutego 2020

NR 26 (Luty 2020)

Wrodzone wady metabolizmu a sport – na przykładzie fenyloketonurii

106

Wrodzone wady metaboliczne, których podłożem jest zaburzenie jednego ze szlaków metabolicznych, najczęściej dotyczą uszkodzeń w obrębie jednego genu kodującego określony enzym.

Zaburzenie funkcjonowania poszczególnych enzymów doprowadza do zmian w metabolizmie produktów przemian metabolicznych w ludzkim ciele, z jednej strony możemy wytwarzać zbyt dużą ilość pewnych substancji, które zaczynają być dla nas toksyczne, np. jak w fenyloketonurii, gdzie niemożność metabolizowania fenyloalaniny doprowadza do rozwoju zaburzeń neurologicznych oraz uszkodzeń mózgu, albo nie jesteśmy w stanie wyprodukować konkretnego produktu, którego obecność jest niezbędna do funkcjonowania ludzkiego organizmu, np. niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA, który doprowadza do zaburzeń w metabolizmie leucyny. 

Przyczyny oraz rodzaje wrodzonych wad metabolicznych 

Większość przypadków zaburzeń genetycznych dotyczy osób, które odziedziczyły dwie wadliwe kopie genu – od obojga rodziców, co oznacza, że oboje rodziców musi posiadać jedną wadliwą kopię genu oraz jedną działającą prawidłowo. Brakujący enzym jest jak nieobecny pracownik na linii montażowej – jego brak będzie istotnie wpływał na pracę organizmu. Używając metafory fabryki jako naszego organizmu, będzie to skutkowało zaburzeniem eliminowania produkcji końcowej lub całkowitym zahamowaniem pracy linii produkcyjnej. 

W przypadku rodziców, którzy posiadają jedną sprawną kopię genu, wystarczy to, aby rekompensować obecność kopii wadliwej. Ponownie widzimy tu analogię do pracy na taśmie produkcyjnej, podczas której jeden superambitny pracownik nadrabia za drugiego, który pracuje na zmniejszonych obrotach lub nie pracuje wcale. W takim wypadku ilość wyprodukowanego substratu jest wystarczająca do właściwego funkcjonowania całego organizmu. Niestety, jeżeli dziecko odziedziczy dwa wadliwe geny (czyli dwóch leniwych pracowników), zaczynają się problemy. Taka forma dziedziczenia nazywana jest dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. 
Pierwotną przyczyną zaburzeń metabolicznych jest mutacja genu, która musiała wystąpić wiele pokoleń wcześniej i została skrupulatnie przekazywana następnym potomkom. 

Dziedziczne zaburzenia metaboliczne występują dość rzadko w populacji ogólnej, mogą dotyczyć około 1 na 1000 do 2500 noworodków. 

Wraz z rozwojem diagnostyki genetycznej baza wrodzonych zaburzeń metabolicznych ciągle się rozszerza – już znamy wiele zaburzeń, które jesteśmy w stanie rozpoznać po objawach związanych z psychosomatyką (np. w przypadku zaburzeń metabolizmu L- karnitny) czy objaw morfologiczno-diagnostycznych (np. podwyższony poziom żelaza czy ferrytyny) oraz oczywiście nie możemy zapominać o badaniach genetycznych, które pozwalają nam ocenić, czy jesteśmy lub nasze dziecko nosicielem wadliwych genów. 

Wśród wrodzonych wad metabolicznych możemy rozróżnić takie zaburzenia, jak: hemochromatoza, fenyloketonuria, zaburzenie metabolizmu glikogenu, zaburzenia mitochondrialne, choroba Willsona czy zburzenia metabolizmu metali oraz zaburzenia cyklu mocznikowego. 

Objawy zaburzeń metabolicznych 

Same objawy wrodzonych zaburzeń metabolicznych mogą być bardzo szeroko zakrojone – od zaburzeń psychomotorycznych do objawów bólowych, co więcej mogą pojawić się nagle lub postępować powoli. Objawy mogą występować przez żywność, leki, odwodnienie, niewielkie choroby lub inne czynniki. Objawy niektórych zaburzeń metabolicznych pojawiają się w ciągu kilku tygodni po urodzeniu, natomiast inne odziedziczone zaburzenia metaboliczne mogą rozwinąć się przez wiele lat. Tym, na co należy zwrócić uwagę i może być niepokojące w kontekście obecności zaburzeń metabolicznych, są:

  • nietypowy kolor moczu (niezwiązany z odwodnieniem lub przyjmowanymi lekami), 
  • zapach potu, 
  • zaburzenia wzrostu lub rozwoju, 
  • nietypowy zapach z ust (np. metaliczny posmak lub metaliczny zapach). 

Diagnostyka wrodzonych zaburzeń metabolicznych 

Wiele wrodzonych zaburzeń metabolicznych występuje w okresie noworodkowym. Ich wczesne wykrycie jest jednym z elementów istotnie wpływających na leczenie oraz poprawiających rokowanie. W Polsce badania przesiewowe umożliwiają wczesne i szybkie wykrycie wrodzonych zaburzeń metabolicznych w fazie przedobjawowej choroby. Zdarzają się jednak sytuacje, kiedy dziecko może mieć objawy klinicznie przed wynikami badań lub choroba nie będzie dawała żadnych objawów do wieku nastoletniego lub wieku dorosłego. Dlatego tak ważne jest umiejętne podejście do kwestii diagnostycznych w przypadku niepokojących objawów. 

 

Ogólne badania laboratoryjne: 

  • gazometria,
  • elektrolity w moczu, 
  • mocznik i kreatynina, 
  • badania czynności wątroby – AST, ALT, GGTP, bilirubina (podwyższona np. w przypadki zespołu Gilberta), 
  • amoniak,
  • glutaminian,
  • mleczany,
  • ketony w moczu, 
  • kinaza keratynowa,
  • kynurenina. 

Testy metaboliczne: 

  • aminokwasy w osoczu, 
  • profil acetylokarnityn w osoczu, 
  • OAT – profil kwasów organicznych w osoczu. 


Po dobrze przeprowadzonej diagnostyce  możemy zacząć implementować działanie pod względem konkretnych zaburzeń metabolicznych.

Fenyloketonuria w sporcie 

Fenyloketonuria jest autosomalną recesywną chorobą charakteryzującą się wysokim poziomem fenyloalaniny w osoczu i mózgu ze względu na niską aktywność hydroksylazy fenyloalaninowej, która przekształca fenyloalaninę w tyrozynę. Obecnie pacjenci są diagnozowani przez programy badań przesiewowych noworodków i poddawani są leczeniu poprzez zastosowanie diety ubogiej w fenyloalaninę oraz produkty wspomagające tzw. produkty PKU. 

Głównym zaburzeniem przy fenyloketonurii są zaburzenia rozwojowe. Chociaż upośledzeniu umysłowemu można zapobiec dzięki wczesnej diagnozie i leczeniu dietetycznemu, to pozostają pewne problemy obwodowe i neurologiczne.

Ludzie chorujący na fenyloketonurię wykazują się zaburzeniami neuromotorycznymi, szczególnie w zakresie funkcji wykonawczych, np. zwiększone ryzyko depresji, napadów lękowych czy zaburzeń nastroju. Co więcej, u osób z fenyloketonurią odnotowano więcej przypadków otyłości – prawdopodobnie wynikających z ograniczeń dietetycznych oraz niedoborów, które wynikają z reżimu dietetycznego. 

W chorobie zabroniona jest szeroka gama produktów bogatych w białko, dlatego dzienne potrzeby kaloryczne są zaspokajane przez węglowodany i lipidy, czyli mieszankę, która bardzo mocno wpływa na rozwój zaburzeń metabolicznych, szczególnie kiedy bazujemy na węglowodanach prostych oraz tłuszczach trans lub nasyconych, które w połączeniu z węglowodanami mogą doprowadzać do upośledzenia insulinowrażliwości oraz rozwoju innych zaburzeń gospodarki cukrowej. 

Bardzo istotnym elementem w kontekście planowania żywienia osób cierpiących na fenyloketonurię jest odpowiednia periodyzacja żywieniowa oraz umiejętne rozłożenie składników odżywczych w ciągu doby. Musimy zwrócić uwagę również na fakt, że dieta ograniczająca spożycie fenyloalaniny jest dietą ubogobiałkową (do 0,8 g na kg/mc) – tym bardziej warto zwrócić uwagę na odpowiedni rozkład węglowodanów, tłuszczów oraz preparatów zawierających aminokwasy, takich jak BCAA czy EAA (specjalnego przeznaczenia medycznego), ponieważ wykazują one zdolność do zmniejszenia wrażliwości mózgu na działanie fenyloalaniny, gdyż rywalizują o te same receptory. 

W przypadku planowania schematu żywienia osoby z fenyloketonurią musimy zwrócić uwagę na fakt, że jej schemat nie będzie drastycznie różnił się od schematu „zdrowego” Jana Kowalskiego, dlatego też w przypadku programowania żywienia w dni treningowe skupiamy się na priorytetach, jakimi są posiłki przed- i potreningowe oraz odpowiednia suplementacja intra workout. Jeżeli tak jest potrzebna, pojawia się tylko jedna zmiana – otóż białko będzie dostarczane z preparatów zastępczych lub poprzez zastosowanie odpowiednich mieszanek aminokwasów ubogich w fenyloalaninę. 

Węglowodany 

Węglowodany są podwaliną twojego sukcesu treningowego, szczególnie w przypadku ograniczonej podaży białka – tutaj nie ma żadnych wątpliwości. Dobrze dobrany timing oraz liczba węglowodanów będą znacząco poprawiały końcowy rezultat Twojej jednostki treningowej. 

Węglowodany są głównym motorem napędowym pracy mięśni – są gromadzone w postaci glikogenu mięśniowego oraz wątrobowego. Kiedy dochodzi do jego de...

Artykuł jest dostępny dla zalogowanych użytkowników.

Jak uzyskać dostęp? Wystarczy, że założysz konto lub zalogujesz się.
Czeka na Ciebie pakiet inspirujących materiałow pokazowych.
Załóż konto Zaloguj się

Przypisy